Diagnostic génétique en pédiatrie
La pédiatrie (médecine de l’enfant et de l’adolescent) s’occupe du diagnostic et du traitement des maladies chez les nouveau‑nés, les enfants et les adolescents. Étant donné que les enfants et adolescents sont encore en développement, les maladies doivent être détectées rapidement, les diagnostics posés avec précision et les thérapies éventuelles débutées tôt. En pédiatrie, nous investiguons à la fois les affections somatiques et les troubles du développement psychomoteur ainsi que les maladies métaboliques éventuelles. Celles‑ci peuvent parfois avoir une composante génétique que nous identifions par l’examen de l’ADN.
Troubles du développement
En moyenne, environ 5 % des enfants naissent avec un trouble du développement plus ou moins sévère.
Environ 0,5 % des nouveau‑nés présentent une anomalie chromosomique d’importance médicale, qui se manifeste pratiquement toujours par l’association d’anomalies physiques ou d’autres signes externes (dysmorphies) et d’un retard mental.
Dans environ 1 % des cas, la maladie est due à l’effet d’un seul gène (maladie monogénique). Selon le type de symptômes et les antécédents familiaux, un diagnostic suspect peut être posé après des examens pédiatriques par le professionnel de santé traitant ou après des investigations clinico‑génétiques chez nous. Ce diagnostic peut être confirmé par des analyses moléculaires réalisées dans notre laboratoire.
Maladies métaboliques
Le métabolisme englobe l’ensemble des processus de transformation chimique des substances dans l’organisme humain. Ces processus comprennent notamment la transformation des aliments ingérés en produits intermédiaires utilisables par l’organisme, ainsi que la dégradation, la modification et la synthèse de molécules structurales et de molécules impliquées dans la production d’énergie. Divers enzymes participent à tous ces processus.
En cas de défaut d’un ou plusieurs de ces enzymes, une perturbation d’une voie métabolique donnée peut survenir et conduire à une maladie métabolique. Les maladies métaboliques peuvent se manifester avant ou lors de la naissance, pendant l’enfance ou plus tard dans la vie.
En cas de dysfonctionnement métabolique, certaines substances peuvent s’accumuler ou, au contraire, manquer dans l’organisme. Cela peut se traduire par une grande variété de symptômes. À ce jour, plus de 100 troubles métaboliques différents ont été identifiés, la plupart étant toutefois rares. Ils ont souvent une cause génétique que nous pouvons détecter par nos méthodes analytiques.
