Diagnostic génétique en neurologie
Plus de la moitié des quelque 20 000 gènes humains codent pour des protéines nécessaires au développement et au fonctionnement du cerveau, de la moelle épinière, des nerfs périphériques et des muscles. Les maladies neurologiques d’origine génétique sont donc très variées.
Il existe de nombreuses maladies héréditaires qui entraînent des troubles neurologiques dès la naissance, pendant l’enfance ou plus tard à l’âge adulte. Comme beaucoup de ces maladies se développent insidieusement, le diagnostic clinico‑neurologique est souvent posé tardivement, après recours à des méthodes diagnostiques complémentaires (p. ex. imagerie, EMG ou biopsie musculaire). Notre diagnostic permet d’identifier de manière ciblée les maladies neurologiques d’origine génétique.
Parmi les tableaux cliniques de maladies neurologiques d’origine génétique que nous étudions figurent notamment :
- troubles du mouvement
- démence
- atrophies musculaires
- paraparésies spastiques
- maladies musculaires
- neuropathies périphériques
