Diagnostic génétique des syndromes tumoraux
On parle de maladies tumorales héréditaires — aussi appelées syndromes de prédisposition au cancer — lorsque des personnes présentent, en raison de variantes pathogènes héréditaires, un risque accru de développer certains types de tumeurs. Un signe en faveur d’un syndrome de prédisposition héréditaire est notamment l’apparition d’une maladie à un âge jeune ou la survenue fréquente de certains types de tumeurs au sein de la famille.
Les gènes dans lesquels se trouvent des variantes pathogènes jouent en général un rôle dans la réparation des lésions de l’ADN ou dans le contrôle du cycle cellulaire. Les variantes pathogènes présentes dans ces gènes se retrouvent dans toutes les cellules de la patiente ou du patient et peuvent donc être transmises aux descendants.
À ce jour, environ 20 prédispositions tumorales héréditaires différentes, généralement rares, ont été caractérisées génétiquement. Parmi les maladies tumorales héréditaires diagnostiquées plus fréquemment figurent notamment :
- Cancer familial du sein et de l’ovaire (HBOC)
- Formes familiales du cancer colorectal (p. ex. polypose adénomateuse familiale, syndrome de Lynch)
- Cancer gastrique héréditaire
- Syndrome de Li‑Fraumeni
- Syndrome PTEN (PTEN‑hamartoma‑tumor syndrome)
