Examens génétiques pour tous les domaines médicaux
Chez Genetica, nous proposons quasiment tout l’éventail des analyses de génétique humaine scientifiquement validées. Les domaines listés ici ainsi que les analyses indiquées sur les formulaires de demande respectifs ne constituent pas une liste exhaustive. Si vous avez des questions concernant des analyses non listées ou si vous faites face à un défi clinique spécifique, contactez‑nous. Nous vous renseignons volontiers et proposons des consultations personnalisées.
Dermatologie
Nous accompagnons les professionnels de la santé ainsi que leurs patientes et patients par le biais du diagnostic et du conseil en génétique dermatologique. Entre autres, nous étudions les entités suivantes :
- Ichtyoses
- Epidermolyse bulleuse
- Dysplasies ectodermiques
- Mélanomes
Endocrinologie et diabetologie
En endocrinologie et diabetologie, nous réalisons des examens afin d’identifier et de classer les causes génétiques de certaines maladies. Cela comprend notamment :
- MODY et autres formes de diabète
- Syndrome de Kallmann
- Obésité
- Hypothyroïdie congénitale
Gastroentérologie
En gastroentérologie, nous réalisons l’évaluation génétique des maladies du tube digestif et des organes associés. Nos analyses aident à identifier des causes héréditaires et soutiennent les décisions thérapeutiques. Parmi les tableaux cliniques étudiés figurent notamment :
- Maladies inflammatoires chroniques de l’intestin
- Maladie de Hirschsprung
- Maladie cœliaque
- Hémochromatose
- Mucoviscidose
- Pancréatite
- Tumeurs du tractus gastro‑intestinal
Hématologie
En hématologie, nous réalisons des analyses génétiques pour étudier les troubles de l’hématopoïèse et de la coagulation. Les résultats de la génétique aident à mieux comprendre le tableau clinique et à planifier la prise en charge thérapeutique. Parmi les entités étudiées :
- Troubles de la coagulation (p. ex. tendance aux saignements, tendance aux thromboses)
- Hémoglobinopathies
- Thalassémies
Cardiologie
Pour la cardiologie, nous proposons un diagnostic génétique des maladies cardiaques et vasculaires. L’objectif est d’identifier précisément les causes génétiques et d’évaluer les risques. Nous étudions notamment les tableaux cliniques suivants :
- Cardiomyopathies
- Troubles du rythme (arythmies)
- Facteurs de risque cardiovasculaires
- Diverses maladies du tissu conjonctif
Néphrologie
En néphrologie, nous aidons les professionnels de la santé dans l’évaluation des maladies rénales d’origine génétique. Nous réalisons des analyses dans le cadre des entités suivantes :
- Anomalies congénitales du rein
- Altérations fonctionnelles du rein
Ophtalmologie
Nous soutenons le diagnostic ophtalmologique par des examens génétiques des maladies du système visuel. Nous aidons à identifier les causes, à estimer l’évolution et à choisir les mesures thérapeutiques appropriées. Parmi les tableaux étudiés :
- Rétinite pigmentaire
- Nystagmus
- Atrophie optique
Oto‑rhino‑laryngologie
En oto‑rhino‑laryngologie, nous réalisons des examens génétiques pour des tableaux tels que la surdité. Nous aidons les cliniciens à classer les causes et à prendre des décisions cliniques.
Pneumologie
En pneumologie, nous proposons divers examens liés aux maladies pulmonaires et des voies respiratoires. Nous identifions les facteurs génétiques influençant ces affections et contribuons à améliorer le suivi à long terme des patientes et patients. Nous étudions notamment :
- Mucoviscidose
- Déficit en alpha‑1‑antitrypsine
- Fibrose pulmonaire
- Pneumothorax
Rhumatologie et immunologie
Nous soutenons les professionnels de la santé par la génétique dans les domaines de la rhumatologie et de l’immunologie. Nos analyses couvrent des tableaux tels que les fièvres périodiques, les maladies autoinflammatoires et les déficits immunitaires héréditaires.
