« Optical genome mapping » comble une lacune pour des questions spécifiques
Les variantes structurales que ni le NGS ni la cytogénétique classique ne détectent de manière fiable peuvent être détectées sans lacune par « Optical Genome Mapping » (OGM). Genetica propose cette méthode notamment pour l’évaluation de la dystrophie facio‑scapulo‑humérale (FSHD) et du syndrome CANVAS.
Le séquençage à haut débit (NGS), en particulier le séquençage « short-read », ne permet pas de représenter de manière optimale les variantes structurales de grande taille ni les régions répétitives. À l’inverse, les méthodes cytogénétiques classiques (caryotypage, analyse FISH et microarrays) ne peuvent, en raison de leur résolution ou de leur analyse spécifique de locus, détecter des anomalies structurales de petite taille ou des anomalies équilibrées.
Cette lacune de détection peut désormais être comblée par la méthode dite « optical genome mapping » (OGM, Bionano Genomics). Cette méthode repose sur l’analyse d’ADN à très haut poids moléculaire. L’ADN spécialement purifié est marqué sur des séquences spécifiques par un colorant fluorescent, ce qui crée un motif individuel, comparable à un code‑barres. La comparaison de ce motif avec une référence permet ainsi de détecter à la fois des variantes structurales non équilibrées (délétions, duplications) et des variantes équilibrées (translocations, inversions) dans une plage de tailles allant d’environ 500 paires de bases à plusieurs mégabases.
Actuellement, nous pouvons proposer l’« optical genome mapping » notamment pour l’examen de la dystrophie facio‑scapulo‑humérale (FSHD) et du syndrome CANVAS. Pour des questions spécifiques, n’hésitez pas à nous contacter.