Examens pendant la grossesse
La médecine prénatale comprend tous les examens prénataux et les éventuelles thérapeutiques portant sur le fœtus et la femme enceinte durant la grossesse. Cela inclut les examens relatifs au déroulement normal de la grossesse, tels que des bilans endocrinologiques et sérologiques, les tests du premier trimestre (ETT) et l’échographie. S’y ajoutent des analyses permettant de détecter des maladies (génétiques) ou des troubles du développement du fœtus. En médecine prénatale moderne, les affections génétiques du fœtus peuvent être investiguées de façon non invasive ou invasive. Dans le cas malheureux d’une fausse couche, il est en outre possible d’examiner le matériel fœtal pour détecter d’éventuelles anomalies génétiques.
Test prénatal non invasif (NIPT)
Les tests prénatals non invasifs regroupent tous les examens diagnostiques qui n’interviennent pas à l’intérieur du corps de la femme enceinte ou du fœtus. Sont compris de façon standard les échographies du 1er et du 2e trimestre (p. ex. mesure de la clarté nucale, dépistage morphologique) et les tests biochimiques sur le sang maternel (p. ex. test du premier trimestre). La détermination du statut Rhésus D de l’enfant peut également être effectuée à partir du sang maternel et la prophylaxie éventuellement nécessaire administrée.
En cas de résultat suspect au test du premier trimestre ou à la demande de la mère, nous analysons par NIPT l’ADN fœtal contenu dans le sang maternel afin de rechercher la présence d’anomalies chromosomiques. Ce test de dépistage fournit déjà au premier tiers de la grossesse une estimation très fiable de la présence de trisomies, de monosomies ainsi que de délétions et duplications importantes chez le fœtus.
Le dépistage par «\u202Fwhole genome sequencing\u202F» peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse (≥9+0) et est possible après don d’ovules / de spermatozoïdes, chez des parents consanguins ainsi que lors de grossesses gémellaires (sans anomalies des chromosomes sexuels). La détermination du sexe est également possible (fiabilité limitée en cas de grossesse gémellaire). Conformément à la loi (GUMG Art. 17), le sexe de l’enfant ne peut être communiqué par la/ le médecin qu’après la 12e semaine de grossesse.
Le NIPT informe sur la probabilité de\u202F:
- trisomies 21, 18 et 13
- anomalies des chromosomes sexuels (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, syndrome de Jacobs, syndrome triple-X)
- trisomies et monosomies des chromosomes 1 à 22
- délétions et duplications importantes (≥7 Mb) des chromosomes 1 à 22
Tests prénataux invasifs
Contrairement aux examens non invasifs, la diagnostique prénatale invasive comprend des investigations (génétiques) réalisées directement sur du matériel cellulaire fœtal. L’obtention de ce matériel nécessite une intervention invasive par un spécialiste et comporte un certain risque pour la grossesse. Un test prénatal invasif est indiqué en cas d’anomalie à l’échographie, d’antécédent familial d’une maladie génétique connue ou de résultat anormal au test du premier trimestre (ETT).
Grâce à l’analyse du matériel fœtal, nous pouvons détecter les trisomies et monosomies classiques ainsi que des déséquilibres plus importants sur l’ensemble des chromosomes. Des analyses moléculaires complémentaires permettent d’identifier des modifications plus petites de la structure chromosomique, dites microdélétions, microduplications et translocations.
Pour le prélèvement du matériel fœtal, deux options sont possibles : dès la 11e semaine +0, la biopsie de villosités choriales permet de prélever de petits fragments de placenta à travers la paroi abdominale maternelle. Dès la 15e semaine +0, l’amniocentèse est réalisable, prélèvement de liquide amniotique via la paroi abdominale maternelle. Grâce à l’examen des cellules fœtales, les résultats sont très fiables. Les deux procédures doivent, en cas de risque accru de trisomie(s) ou d’autres maladies génétiques, être prises en charge par l’assurance maladie.
Analyse du tissu de fausse couche
Une fausse couche, également appelée avortement spontané, est la perte involontaire d’une grossesse avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches spontanées sont fréquentes dans la population. On estime que 10 – 20 % des grossesses initiales se terminent par une fausse couche.
Souvent, une fausse couche survient au cours du premier trimestre, parfois si tôt que la femme interprète l’expulsion comme un retard de règle. En cas de fausses couches répétées, il est recommandé d’investiguer la cause.
Des études cytogénétiques ont montré que dans plus de 50 % des fausses couches spontanées, des anomalies chromosomiques sont à l’origine de la perte de grossesse. Dans la majorité des cas, il s’agit d’anomalies numériques (trisomies autosomiques, monosomie X, triploïdies), plus rarement de modifications structurelles des chromosomes (p. ex. translocations déséquilibrées).
Des délétions et duplications non visibles au microscope peuvent également provoquer la mort fœtale.
