Diagnostic génétique en cas de désir d’enfant
La médecine de la reproduction (ou médecine reproductive) se consacre à l’étude, à la préservation et au soutien de la fertilité humaine. Elle traite des bases biologiques et des mécanismes de la reproduction humaine ainsi que du contrôle de la capacité de procréer et de ses troubles. Au centre de la médecine de la reproduction moderne se trouve l’aide apportée aux couples infertiles par des traitements de procréation médicalement assistée (PMA/ART). Dans ce contexte, nous soutenons gynécologues, spécialistes de la reproduction et de la médecine prénatale ainsi que leurs patientes et patients pour le diagnostic et le conseil génétique.
Trouble de la fertilité
On parle de trouble de la fertilité (ou d’infertilité) lorsque, malgré des rapports sexuels non protégés pendant un an, la survenue d’une grossesse ne se produit pas. Les causes d’un trouble de la fertilité sont très diverses et peuvent concerner tant l’homme que la femme. Elles peuvent être d’origine organique (p. ex. nombre/qualité des spermatozoïdes, maladies des organes génitaux), endocrinologique (p. ex. troubles hormonaux), psychique ou encore génétique.
Parmi les causes génétiques de troubles de la fertilité masculine et féminine que nous investiguons figurent notamment :
- anomalies chromosomiques numériques ou structurelles (p. ex. syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner)
- insuffisance ovarienne prématurée (POI)
- syndrome adréno‑génital (AGS)
- azoospermie et oligozoospermie (microdélétions du chromosome Y, variants CFTR)
- hypogonadisme hypogonadotrope
Dépistage des porteurs
En moyenne, chaque personne en bonne santé porte deux à trois variants pathogènes dans différents gènes, associés à des maladies graves autosomiques récessives de l’enfance. Des couples en bonne santé et non consanguins qui désirent un enfant et qui portent tous deux un variant pathogène dans le même gène ont un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint d’une maladie récessive grave.
Par le dépistage des porteurs (également appelé dépistage des hétérozygotes), nous offrons aux couples la possibilité d’être testés pour la portance de variants responsables de maladies récessives. En testant les deux partenaires, nous estimons le risque individuel pour leurs enfants communs.
Pour les maladies autosomiques récessives, il existe un risque lorsque les deux partenaires sont porteurs. Pour les maladies liées à l’X, un risque existe déjà si la partenaire est porteuse. Le dépistage des porteurs aide ainsi les couples à aborder leur planification familiale de manière ciblée.
Diagnostic préimplantatoire
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) ou preimplantation genetic diagnosis (PGD) désigne l’ensemble des examens génétiques réalisés sur des cellules d’un embryon conçu par fécondation in vitro (FIV).
Ces examens ont lieu avant le transfert de l’embryon dans l’utérus, donc avant l’établissement d’une grossesse. À un stade très précoce, des cellules sont prélevées sur l’embryon et examinées pour la présence de certaines maladies.
En règle générale, nous réalisons un DPI lorsqu’un couple présentant un désir d’enfant porte une prédisposition à une maladie génétique grave et souhaite empêcher son expression chez leurs enfants.
Une autre modalité du DPI est le screening préimplantatoire — également appelé dépistage des aneuploïdies (PGS). Cet examen identifie, dans le cadre d’un traitement FIV, les embryons qui ont le meilleur potentiel pour un cycle FIV réussi.
Chez Genetica, nous proposons les trois analyses DPI suivantes\u202F:
- PGT-A : DPI pour aneuploïdies chromosomiques (dépistage d’un déséquilibre numérique des chromosomes)
- PGT-M : DPI pour maladies monogéniques (dépistage d’un variant pathogène connu chez le couple)
- PGT-SR : DPI pour anomalies structurelles des chromosomes (dépistage de modifications structurelles des chromosomes, p. ex. translocations réciproques ou robertsoniennes et inversions)
