Untersuchungen während der Schwangerschaft
Die Pränatalmedizin umfasst alle vorgeburtlichen Untersuchungen und mögliche Therapien am Fetus und der werdenden Mutter während der Schwangerschaft. Hierzu zählen Untersuchungen zum normalen Verlauf der Schwangerschaft wie endokrinologische und serologische Untersuchungen, Ersttrimestertests (ETT), Ultraschall. Zudem zählen Analysen dazu, die (genetische) Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen des Ungeborenen erkennen. Dabei können in der modernen Pränatalmedizin genetisch bedingte Erkrankungen des Fetus nicht-invasiv und invasiv untersucht werden. Im ungünstigen Fall einer Fehlgeburt (Abort) besteht zudem die Möglichkeit, fetales Material auf allfällige genetische Auffälligkeiten hin zu untersuchen.
Nicht-Invasiver Pränataltest (NIPT)
Nicht-invasive Pränataltests umfassen alle diagnostischen Untersuchungen, die nicht in den Körper der Schwangeren oder des Fetus eingreifen. Dazu zählen standardmässig die Ultraschalluntersuchungen im 1. und 2. Trimester (z. B. Nackentransparenzmessung, Organscreening) und biochemische Tests am Blut der Mutter (z. B. Ersttrimestertest). Aber auch die Bestimmung des Rhesus D-Status des Kindes kann anhand von mütterlichem Blut durchgeführt werden und eine allfällig notwendige Prophylaxe verabreicht werden.
Bei einem auffälligen Ergebnis im Ersttrimestertest oder auf Wunsch der Mutter untersuchen wir mittels NIPT die fetale DNA aus mütterlichem Blut auf das Vorliegen von Chromosomenstörungen. Dieser Screening-Test liefert bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft eine sehr zuverlässige Voraussage über das Vorliegen von Trisomien, Monosomien sowie grösseren Deletionen und Duplikationen beim Ungeborenen.
Das Screening mittels «whole genome sequencing» kann ab der 10. Schwangerschaftswoche (≥9+0) durchgeführt werden und ist sowohl nach Eizell- / Samenspende und bei blutsverwandten Eltern als auch bei Zwillingsschwangerschaften (ohne Anomalien der Geschlechtschromosomen) möglich. Ausserdem ist die Bestimmung des Geschlechts (eingeschränkte Aussage bei Zwillingsschwangerschaften) möglich. Gemäss Gesetz (GUMG Art. 17) darf das Geschlecht des Kindes erst nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche durch die Ärztin oder den Arzt mitgeteilt werden.
Der NIPT informiert über die Wahrscheinlichkeit für:
- Trisomien 21, 18 und 13
- Störungen der Geschlechtschromosomen (Turner-, Klinefelter-, Jacobs-, Triple-X-Syndrom)
- Trisomien und Monosomien der Chromosomen 1 bis 22
- Grössere Deletionen und Duplikationen (≥7 Mb) in den Chromosomen 1 bis 22
Invasive Pränataltests
Im Gegensatz zur nicht-invasiven umfasst die invasive Pränataldiagnostik (genetische) Untersuchungen, die direkt an fetalem Zellmaterial durchgeführt werden. Für die Gewinnung dieses Materials ist ein invasiver Eingriff durch einen Spezialisten oder eine Spezialistin erforderlich und die Entnahme beinhaltet ein gewisses Risiko für die Schwangerschaft. Ein invasiver Pränataltest ist sinnvoll bei Ultraschallauffälligkeiten, familiär bekannter genetischer Störung oder Ersttrimestertest (ETT) mit auffälligem Ergebnis.
Durch Untersuchungen des fetalen Materials können wir die klassischen Trisomien und Monosomien sowie grössere Ungleichgewichte aller Chromosomen nachweisen. Mit ergänzenden molekulargenetischen Analysen erfassen wir auch kleinere Veränderungen in der Chromosomenstruktur, sogenannte Mikrodeletionen oder -duplikationen und Translokationen.
Für die Entnahme des fetalen Materials stehen zwei Optionen zur Verfügung: Ab der Schwangerschaftswoche 11 + 0 werden bei der Chrionzottenbiopsie kleine Gewebestücke der Plazenta durch die mütterliche Bauchdecke gewonnen. Ab der Schwangerschaftswoche 15 + 0 ist die Amniozentese möglich. Dabei wird durch die mütterliche Bauchdecke Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Dank Untersuchung fetaler Zellen sind die Resultate sehr zuverlässig. Beide Untersuchungen müssen bei erhöhtem Risiko für Trisomie(n) oder andere genetische Erkrankungen von der Krankenkasse gezahlt werden.
Untersuchung am Abortgewebe
Eine Fehlgeburt, auch Spontanabort, ist der ungewollte Verlust einer Schwangerschaft vor der 20. Schwangerschaftswoche. Spontanaborte sind in der Bevölkerung weit verbreitet. Man nimmt an, dass 10 – 20 % aller entstandenen Schwangerschaften in einer Fehlgeburt enden.
Oft tritt ein Abort im ersten Schwangerschaftsdrittel auf, mitunter so früh in der Schwangerschaft, dass die Frau den Schwangerschaftsabgang als verspätete Menstruationsblutung wahrnimmt. Bei wiederholt auftretenden Fehlgeburten ist eine Untersuchung der Ursache empfohlen.
Zytogenetische Studien zeigten, dass in mehr als 50 % der Spontanaborte Chromosomenstörungen die Ursache für den Verlust der Schwangerschaft sind. In der Mehrzahl der Fälle finden sich numerische Aberrationen (autosomale Trisomien, Monosomie X, Triploidien), seltener liegen strukturelle Chromosomenveränderungen (z. B. unbalancierte Translokationen) vor.
Auch mikroskopisch nicht sichtbare Deletionen und Duplikationen können zum Absterben des Fetus führen.
