Genetische Diagnostik in der Pädiatrie
Die Pädiatrie – auch Kinder- und Jugendmedizin – beschäftigt sich mit der Diagnose und Behandlung von Krankheiten bei Neugeborenen, Kindern und Jugendlichen. Da sich Kinder und Jugendliche noch in der Entwicklung befinden, müssen Erkrankungen schnell erkannt, Diagnosen präzise gestellt und mögliche Therapien frühzeitig eingeleitet werden. Im Bereich der Pädiatrie klären wir sowohl körperliche Erkrankungen und Störungen der psychomotorischen Entwicklung als auch mögliche Stoffwechselerkrankungen ab. Diese können mitunter eine genetische Komponente aufweisen, die wir im Rahmen von Untersuchungen an der DNA identifizieren.
Entwicklungsstörungen
Im Durchschnitt kommen ca. 5 % aller Kinder mit einer mehr oder weniger schwerwiegenden Entwicklungsstörung zur Welt.
Ungefähr 0,5 % aller Neugeborenen haben eine medizinisch relevante Chromosomenstörung, die sich praktisch immer durch die Kombination von körperlichen Fehlbildungen oder sonstigen äusseren Auffälligkeiten (Dysmorphien) und einer verzögerten geistigen Entwicklung erkennen lässt.
In etwa 1 % der Fälle liegt eine Erkrankung vor, die auf die Wirkung eines Einzelgens (monogene Krankheit) zurückzuführen ist. Je nach Art der Symptome und der Familiengeschichte kann nach kinderärztlichen Untersuchungen durch die behandelnde medizinische Fachperson oder nach klinisch-genetischen Abklärungen bei uns eine Verdachtsdiagnose gestellt werden. Diese lässt sich bei uns molekulargenetisch bestätigen.
Stoffwechselerkrankung
Der Stoffwechsel – auch Metabolismus – umfasst alle chemischen Umwandlungsprozesse von Stoffen im menschlichen Körper. Diese Prozesse schliessen u.a. die Umwandlung von aufgenommenen Nahrungsmitteln in vom Körper verwertbare Zwischenprodukte ein, aber auch den Ab-, Um- und Aufbau von Strukturmolekülen und Molekülen zur Energiegewinnung. An all diesen Prozessen sind verschiedene Enzyme beteiligt.
Liegt ein Defekt in einem oder mehreren dieser Enzyme vor, kann dies zu einer Störung im entsprechenden Stoffwechselweg und somit zu einer Stoffwechselerkrankung führen. Stoffwechselerkrankungen können sich bereits vor oder bei der Geburt, im Kindesalter, aber auch erst im späteren Leben manifestieren.
Durch die Störung im Stoffwechsel können bestimmte Stoffe nicht korrekt ab-, um- oder aufgebaut werden. Das führt entweder zu einer Anreicherung von unerwünschten Stoffen oder zu einem Mangel von erwünschten Stoffen im Körper. Das kann sich in verschiedensten Krankheitssymptomen zeigen. Bis heute sind bereits mehr als 100 verschiedene Stoffwechselstörungen bekannt, von denen die meisten jedoch sehr selten sind. Oft haben sie eine genetische Ursache, die wir mit unseren Analysemethoden feststellen können.
