Genetische Diagnostik in der Neurologie
Über die Hälfte der ca. 20’000 menschlichen Gene kodieren für Eiweisse, die für den Aufbau und die Funktion des Gehirns und Rückenmarks, der peripheren Nerven und der Muskeln benötigt werden. Entsprechend vielfältig sind genetisch bedingte neurologische Erkrankungen.
Es gibt zahlreiche vererbte Erkrankungen, die entweder schon bei Geburt, im Verlauf der Kindheit oder erst im Erwachsenenalter zu neurologischen Störungen führen. Da sich viele dieser Krankheiten schleichend entwickeln, wird die klinisch-neurologische Diagnose oft erst im langjährigen Verlauf und nach Einsatz zusätzlicher Diagnosetechniken (z.B. bildgebende Verfahren, EMG oder Muskelbiopsie) korrekt gestellt. Mit unserer Diagnostik unterstützen wir, neurologische Krankheiten gezielt zu erkennen.
Zu den klinischen Bildern genetisch bedingter neurologischer Erkrankungen, die wir diagnostisch untersuchen, zählen unter anderem:
- Bewegungsstörungen
- Demenz
- Muskelatrophien
- Spastische Paraparesen
- Muskuläre Erkrankungen
- Periphere Neuropathien
