Genetische Diagnostik bei Kinderwunsch
Die Fortpflanzungsmedizin (auch Reproduktionsmedizin) widmet sich der Erforschung, Erhaltung und Unterstützung der menschlichen Fruchtbarkeit. Sie befasst sich mit den biologischen Grundlagen und Mechanismen der menschlichen Fortpflanzung sowie der Kontrolle der Zeugungsfähigkeit und deren Störungen. Im Mittelpunkt der modernen Fortpflanzungsmedizin steht die Unterstützung von ungewollt kinderlosen Paaren mittels assistierter reproduktionsmedizinischen Behandlungen (ART). In diesem Zusammenhang unterstützen wir Gynäkologinnen und Gynäkologen, Reproduktions- und Pränatalmedizinerinnen und Pränatalmediziner sowie deren Patientinnen und Patienten bei der Diagnostik und genetischen Beratung.
Fertilitätsstörung
Man spricht von einer Fertilitätsstörung (auch Unfruchtbarkeit), wenn trotz ungeschütztem Geschlechtsverker während eines Jahres das Eintreten einer Schwangerschaft ausbleibt. Die Gründe für eine Störung der Fruchtbarkeit sind sehr vielfältig und können sowohl Mann als auch Frau betreffen. Die Ursachen können organischer (z.B. Anzahl / Qualität der Samenzellen, Erkrankungen der Geschlechtsorgane), endokrinologischer (z.B. Hormonstörungen), psychischer oder auch genetischer Natur sein.
Genetische Ursachen von weiblichen und männlichen Fertilitätsstörungen bei Kinderwunsch, die wir untersuchen, sind unter anderem:
- Numerische oder strukturelle Chromosomenveränderungen (z.B. Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (POI)
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Azoospermie und Oligozoospermie (Y-chromosomale Mikrodeletion, CFTR-Varianten)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus
Carrier-Screening
Im Durchschnitt trägt jeder gesunde Mensch zwei bis drei pathogene (krankheitsverursachende) Varianten in verschiedenen Genen, die mit schwerwiegenden, autosomal-rezessiv vererbten Krankheiten im Kindesalter in Verbindung gebracht werden. Gesunde, nicht blutsverwandte Paare mit Kinderwunsch, die eine pathogene Variante im gleichen Gen tragen, haben ein Risiko von 25 %, ein Kind mit einer schweren, rezessiv vererbten Erkrankung zu bekommen.
Mit dem Carrier-Screening (auch Heterozygoten-Screening genannt) bieten wir Paaren die Möglichkeit, sich auf eine Anlageträgerschaft für rezessiv vererbte Erkrankungen testen zu lassen. Durch die Testung beider Partner schätzen wir das individuelle Risiko für die gemeinsamen Kinder.
Bei autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen besteht ein Risiko, wenn beide Partner Träger für die jeweilige Erkrankung sind. Bei Erkrankungen, die mit dem X-Chromosom in Verbindung gebracht werden, besteht bereits ein Risiko, wenn die Partnerin Trägerin ist. Durch das Carrier-Screening helfen wir so Paaren, die Familienplanung gezielt anzugehen.
Präimplantationsdiagnostik
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) oder preimplantation genetic diagnosis (PGD) bezeichnet alle genetischen Untersuchungen an Zellen eines durch künstliche Befruchtung – auch In-vitro-Fertilisation (IVF) genannt – gezeugten Embryos.
Diese Untersuchungen finden vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter statt – also vor Eintritt der Schwangerschaft. Zu einem sehr frühen Zeitpunkt werden dem Embryo Zellen entnommen. Diese werden auf das Vorliegen bestimmter Krankheiten untersucht.
In der Regel führen wir eine PID durch, wenn ein Paar mit Kinderwunsch eine Veranlagung für eine schwere genetische Erkrankung trägt und verhindern möchte, dass sich diese bei ihren Kindern entwickelt.
Eine weitere Möglichkeit für eine PID ist das Präimplantationsscreening – auch Aneuploidie-Screening oder preimplantation genetic screening (PGS) genannt. Diese Untersuchung identifiziert im Rahmen einer IVF-Behandlung jene Embryonen, die das grösste Potenzial für einen erfolgreichen IVF-Zyklus haben.
Bei Genetica bieten wir folgende drei PID-Analysen:
- PGT-A: PID für chromosomale Aneuploidien (Testung auf numerische Fehlverteilung von Chromosomen)
- PGT-M: PID bei monogenetischen Erkrankungen (Testung auf bekannte pathogene Variante beim Paar)
- PGT-SR: PID für strukturelle Chromosomenaberrationen (Testung auf strukturelle Chromosomenveränderungen, z. B. reziproke oder Robertson’sche Translokationen und Inversionen)
