Genetische Diagnostik bei Krebssyndromen
Von erblichen Tumorerkrankungen – auch Krebssyndromen – spricht man, wenn Personen aufgrund von vererbten pathogenen (krankheitsverursachenden) Varianten ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Tumore haben. Ein Hinweis auf ein vererbbares Tumor-Prädispositionssyndrom besteht insbesondere bei einer Erkrankung im jungen Alter oder bei gehäuftem Vorkommen bestimmter Tumorarten in der Familie.
Gene, in denen pathogene Varianten vorliegen, haben in der Regel eine Funktion bei der Reparatur von DNA-Schäden oder in der Zellzyklus-Kontrolle. Die pathogenen Varianten in diesen Genen liegen dabei in allen Körperzellen der Patientin oder des Patienten vor und können somit an die Nachkommen weitergegeben werden.
Bisher wurden etwa 20 verschiedene, in der Regel seltene, erbliche Tumorprädispositionen genetisch charakterisiert. Zu den häufiger diagnostizierten erblichen Tumorerkrankungen zählen unter anderem:
- Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)
- Familiäre Formen des Dickdarmkrebses (wie familiäre adenomatöse Polyposis coli, Lynch-Syndrom)
- Erblicher Magenkrebs
- Li-Fraumeni-Syndrom
- PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom
